Paralisia Cerebral - Diagnóstico errado

Queridos pais,

Durante o mês passado tivemos a confirmação da mudança do diagnóstico do Roberto (meu filho de 9 anos).
Não quero com o meu relato, assustar nem deixar ninguém preocupado. Mas achei importante divulgar, já que os sintomas se confundem e os médicos tem muita dificuldade no diagnóstico.

Até então o Roberto foi tratado como Paralisia Cerebral diagnosticado pelo Sarah, onde ele começou a ser acompanhado desde 1 ano e 8 meses.
Descobrimos que, na verdade, ele tem uma doença da massa branca (LEUCODISTROFIA COM HIPOMIELINIZAÇÃO) chamada de PELIZAEUS-MERZBACHER que é genética e transmitida pelo cromossomo X.
Atinge 90% meninos, só as meninas podem portar e transmitir. É lentamente degenerativa. A mais comum e a que a maioria das pessoas conhecem é a do filme “Óleo de Lourenzo”.

Tudo iniciou-se mais ou menos em 2005 (Roberto então com 5 anos) e ele fazia uma espécie de “ESPASMO ABDOMINAL” ficava vomitando, vomitando e vomitando, passava horas assim, de 15 em 15 minutos vomitando, ficava suado, gelado, pálido e fraco. Não conseguia segurar nada no estomago, nem água, nem sempre tinha febre, o que acarretava em internação, pois já é magrinho e muito fraquinho, um único dia sem se alimentar e só vomitando era MUITO preocupante.

Isso acontecia em média 2 a 3 vezes no ano. Outros episódios também aconteciam nestes intervalos, mas eram mais fracos, sem a necessidade de internação.

Achávamos que era de fundo gástrico, (má digestão). Procuramos uma gástro, mas em nossa região, só existe uma. E a consulta não foi relevante, fomos levando, os neuros onde o Roberto fazia acompanhamento (SARAH) nunca encontraram relação com nada, nem com convulsões.

Enfim, uma médica Neuro Pediatra em uma consulta de rotina achou estranho uma “mancha” no cabelo do Roberto. Uma parte do cabelinho que é mais clara.
Daí pediu uma bateria de exames, foram feitas ressonância, eletroneuromiografia, potencial auditivo, visual, sangue COMPLETÍSSIMO com algumas pesquisas genéticas e urina.

O resultado final foi frustrante, não foi encontrado nada que justificasse tanto comprometimento, a não ser uma desmielinização, que já havia sido mencionada quando ele fez a primeira ressonância com 8 meses, mas não foi levada em consideração, por ser um problema raro.

Então, uma médica dedicada e atenta, pediu que fosse repetido a ressonância com contraste para verificar doenças da massa branca... Bom, o resultado eu já escrevi acima.

Não existe cura, nem tratamento diferenciado. Temos que evitar ao máximo que ele fique doentinho, pois uma simples gripe, pode mata-lo, pois seu organismo é muito, muito frágil. E na verdade o que mata essas crianças são doenças oportunistas adquiridas. O Lorenzo, por exemplo, morreu aos 30 anos de uma pneumonia. Mesmo com todo comprometimento ele tinha uma boa saúde, mas bronco aspirou a comida e inflamou os brônquios, etc... etc...

É isso meus queridos, estou aqui pra ajudar no que eu já tenho conhecimento, pra trocar informações e pra dar uma palavra de carinho e esperança, e principalmente ajudar outros pais, alertando-os, pois eu sei que existem muitos pais que não tem diagnósticos fechados de seus filhos e que precisam de saber, seja ele qual for.

Comigo aconteceu exatamente isso.
Como uma PC sem causas extraordinárias, como erro médico e doenças, as chances de repetir são iguais a de uma pessoa ser atropelada ao atravessar a rua (depois que o choque passa) você começa a pensar em ter outros filhos, até pra ajudar o primeiro, fazer companhia, e também para uma realização pessoal de ter uma criança que se desenvolve normalmente.

Eu engravidei correndo o risco, sem saber, de ter um bebê com os mesmos problemas do Roberto!
Mas Graças a Deus está tudo bem e o Roberto tem uma irmãzinha linda de um ano. No futuro teremos que fazer uma pesquisa genética nela para saber se ela tb é portadora do gene “defeituoso”, que causa a PMD, ou não.

Criei uma comunidade no orkut chamada DOENÇA DE PELIZAEUS MERZBACHER, ali coloquei outras comunidades ligadas ao assunto e alguns links, meu MSN é thatyrichter@hotmail.com e o SKYPE é thatyrichter, é mais fácil entrar em contato comigo por e-mail e pelo orkut mesmo, pois com duas crianças e sem ajuda, é muito difícil eu entrar no MSN e no SKYPE.

Um grande abraço!